Trata-se  de uma doença  heterogénea e é essencial  existir um sistema  de classificação do tipo de LLA para determinar o seu prognóstico (evolução), bem como o tratamento adequado. A sua classificação de acordo  com a Organização Mundial de Saúde  integra elementos de caracterização citogenética, molecular etc. obtidas através do estudo de amostras de medula óssea e/ou sangue  periférico.

Também os fatores relacionados com a doença e com o doente, preditores  do  prognóstico (idade   do  doente,  glóbulos   brancos   muito  aumentados  ao diagnóstico, envolvimento do sistema nervoso central, fenótipo B vs. T, presença de cromossoma Philadélfia e/ou outras alterações citogenéticas) são determinantes na decisão terapêutica e evolução da doença.

Ao contrário  das  leucemias  agudas,  podem  não  existir sintomas  e a doença  ser  apenas detetada em exames de rotina pela observação  de um número aumentado de linfócitos nas análises laboratoriais (hemograma).

Nem todos os doentes  com LLC necessitam de ser tratados  no momento em que é feito o diagnóstico.   Estabelecer   o  estado   evolutivo  da  doença   através   da  avaliação clínica   e laboratorial determina qual o momento para inicio de terapêutica.

Com o desenvolvimento de marcadores de prognóstico tal como a identificação de marcadores biológicos celulares – é possível direcionar a abordagem terapêutica de uma forma mais específica.

Assim, o diagnóstico  precoce  é essencial  para  a implementação  de um plano  terapêutico ativo, para prevenir complicações da doença, atuação precoce  nas mesmas  e decisão do momento certo para iniciar tratamento.

A LMC surge quando  a célula na medula óssea  sofre uma alteração nos cromossomas 9 e 22, que  se  fundem  formando  um cromossoma  anormal  chamado  cromossoma  Philadélfia (nome  da cidade  onde  foi identificado).  A fusão  dos cromossomas provoca uma troca  de informação   genética   na  qual   dois   genes   (BCR e  ABL) se  juntam.   O  gene   anormal (denominado BCR-ABL1) leva à produção  por parte das células da medula de uma proteína anormal a BCR-ABL1 tirosinoquinase, que estimula as células malignas da LMC a crescer e sobreviver para além do normal.

Esta alteração genética surge durante  a vida do doente – é adquirida e não herdada, daí que não se prepetuará nas gerações futuras.

Na LMC é caracterizada, de acordo  com a percentagem de células blásticas existentes na medula   óssea   e/ou  sangue   periférico   em:   fase  crónica   (sendo   a  maioria   dos  casos diagnosticados nesta  fase); fase acelerada e fase blástica. Cada uma destas  fases tem uma evolução e resposta  ao tratamento, diferentes.